Pachyonychia

Pachyonychia Congenita (PC) is een zeer zeldzame, genetisch aangeboren huidaandoening, veroorzaakt door één verandering in een keratine-gen.

Betekenis:
– Pachy = (olifant) verdikt
– Onychia = nagels
– Congenita = aangeboren

De kenmerken zijn zeer verschillend per persoon.

De meest voorkomende kenmerken zijn:
– Pijnlijke eelt en blaren onder de voeten en op de handen
– Dikke nagels
– Witte tong (leukoplakia)
– Bobbelige huid en cystes
– Verdikkingen rond de stembanden

Het eelt en vaak de blaren onder het eelt, zijn zeer pijnlijk. Doordat het eelt zeer snel groeit ontstaan er vaak kloven die ook weer erg pijnlijk zijn. Dit alles maakt het lopen bijna onmogelijk. De nagels zijn erg broos, groeien extreem snel in de hoogte (0.3 cm per week van een kindernageltje). Hierdoor ontstaan vaak zeer pijnlijke ontstekingen/infecties. Dit maakt het moeilijk om de dagelijkse (school)zaken te kunnen doen met de handen.

Voeten en handen Ian 2012

HANDEN EN VOETEN IAN BEGIN 2013

Voor meer indrukken van de kenmerken van PC zie www.pachyonychia.org

of download PC AWARENESS DAY folder 2012

 

 

PC2012 Help Ian!

Vaak wordt er gevraagd hoe het met het onderzoek naar het medicijn voor Ian staat. Hieronder willen we u aangeven wat er tot nu toe is bereikt.

De belangrijkste onderzoeken zijn die van Topical Rapamycin en siRNA. Dat zijn 2 verschillende onderzoeken die beide een werkend medicijn moeten gaan opleveren. De eerste resultaten zijn gunstig en een nieuwe ronde van klinische proeven is op handen.

Topical Rapamycin

Op dit moment (sinds 17 januari 2014) wordt er een klinische proef uitgevoerd op 15 PC patiënten bij de Stanford University. Deze proef is goedgekeurd door de FDA ( dat is de Food and Drug Asministration ). Er wordt een Topical Rapamycin crème gebruikt en een placebo ( een namaakmedicijn ). De crème is ontwikkeld door Transderm met het geneesmiddel dat geschonken is door Pfizer. Alle vereiste toxicologie en andere testen, chemische analyse en ander pre-klinisch werk dat nodig was om een FDA goedkeuring te krijgen is gedaan en tevens is er ook een “clean room” gemaakt om de testen uit te voeren zoals vereist is door de FDA.                Pfizer heeft $ 500.000,= van het geneesmiddel gedoneerd. De verwachting is dat de totale kosten van deze Topical Rapamycin Clinical Trial meer dan $ 1.000.000,= gaat kosten ( exclusief de $ 500.000,= medicijn dat geschonken is door Pfizer). De klinische proef zal 6 tot 9 maanden gaan duren.

We hopen dat hier snel positieve resultaten van te verwachten zijn.

siRNA

In 2013 zijn er ter voorbereiding van een nieuwe klinische proef gesprekken geweest met de FDA. Hopelijk kan er snel een start worden gemaakt met de volgende klinische proef. 

In 2008 is een eerste klinische proef geweest met siRNA. De proef was succesvol en er werd door het medicijn een gedeelte eeltvrij en pijnvrij gemaakt. Het medicijn moest toegediend worden met hypodermische naalden (holle naald ) in de voet, hiervan was de pijn echter ondraaglijk. Vanaf die tijd is er gezocht om het medicijn patiënt-vriendelijker toe te kunnen dienen en ook zijn er naar methodes gezocht om het medicijn te verbeteren.    

 

Naast deze 2 grote onderzoeken lopen er nog verschillende andere onderzoeken. Zo wordt er onderzoek gedaan naar het injecteren van Botox en wat voor effect dit heeft op de pijn. Er wordt onderzoek gedaan naar kysten bij PC patiënten. Er is een studie gedaan naar het effect van het verwijderen van nagels. Er is een pijn studie gedaan. Verder zijn er nog vele andere studies en onderzoeken die gedaan zijn of worden gedaan. Dit alles om zoveel mogelijk inzicht te krijgen in wat PC inhoudt en wat er eventueel aan gedaan kan worden om op termijn te zorgen dat alle PC patiënten zo goed mogelijk door het leven kunnen zonder al te veel pijn en beperkingen.

We hebben onze hoop gevestigd op de Rapamycin of de siRNA en hopen dat met behulp van PC Project dit medicijn over een aantal jaren voor Ian verkrijgbaar is. Voordat we zover zijn is er helaas heel veel geld nodig om alle onderzoeken te kunnen doen en alle vereiste goedkeuringen te krijgen. Dus nogmaals heel hartelijk dank voor de donaties. Voor meer informatie kunt u terecht op www.pc2012helpian.nl of op www.pachyonychia.org.

 

Mark, Elise en Ian van der Laan